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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (15 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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4. 貧血母斑
5. 脳脊髄腫瘍−神経膠腫、脳神経及び脊髄神経の神経線維腫など。
6. Unidentified bright object（UBO）
7. 消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor：GIST）
8. 褐色細胞腫
9. 悪性末梢神経鞘腫瘍
⑨ 学習障害・注意欠陥多動症
３．診断のカテゴリー
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage）ではカフ
ェ・オ・レ斑が６個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし、両親
ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体
に診断する。
10. 限局性学習症・注意欠如多動症・自閉スペクトラム症
- 15-
5. 脳脊髄腫瘍−神経膠腫、脳神経及び脊髄神経の神経線維腫など。
6. Unidentified bright object（UBO）
7. 消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor：GIST）
8. 褐色細胞腫
9. 悪性末梢神経鞘腫瘍
⑨ 学習障害・注意欠陥多動症
３．診断のカテゴリー
カフェ･オ･レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例（pretumorous stage）ではカフ
ェ・オ・レ斑が６個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし、両親
ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体
に診断する。
10. 限局性学習症・注意欠如多動症・自閉スペクトラム症
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