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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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400 人（研究班による）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（進行性である。）
５．診断基準
あり（遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV）診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志
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２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（進行性である。）
５．診断基準
あり（遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV）診断基準）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「希少難治性筋疾患に関する調査研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 青木正志
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