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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (24 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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（２）LMX1B 関連腎症の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．主項目
１．腎障害 （血尿（定性で１＋以上）、蛋白尿（尿蛋白 0.15g/gCr 以上）又は腎機能障害（eGFR＜90mL/分
/1.73m2 以下））
２．ネイルパテラ症候群の診断基準を満たさない。
Ｂ．副項目
腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見
（腎生検病理において、腎糸球体基底膜の肥厚と虫食い像（moth-eaten appearance）を認め、さらにリンタン
グステン酸染色あるいはタンニン酸染色により基底膜内に線維成分が染色される。）糸球体上皮細胞を中心
にファブリー病でみられるミエリン様構造物(myelin figures)やゼブラ小体(zebra bodies)を認める場合がある。）
Ｃ．遺伝学的検査
LMX1B 遺伝子のヘテロ接合体変異
注．尿所見異常あるいは腎機能障害があり、腎生検所見で腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見が有った場合
あるいは常染色体優性遺伝形式を示す家族歴を有する場合に LMX1B 遺伝子検査を考慮する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋ＢあるいはＣの少なくとも１項目を満たすもの
ただし、腎障害を来す他の原因（腎の形態異常や LMX1B 以外の腎疾患の原因となる既知の遺伝子
異常）を有するものは除外する。
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Definite を対象とする。
Ａ．主項目
１．腎障害 （血尿（定性で１＋以上）、蛋白尿（尿蛋白 0.15g/gCr 以上）又は腎機能障害（eGFR＜90mL/分
/1.73m2 以下））
２．ネイルパテラ症候群の診断基準を満たさない。
Ｂ．副項目
腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見
（腎生検病理において、腎糸球体基底膜の肥厚と虫食い像（moth-eaten appearance）を認め、さらにリンタン
グステン酸染色あるいはタンニン酸染色により基底膜内に線維成分が染色される。）糸球体上皮細胞を中心
にファブリー病でみられるミエリン様構造物(myelin figures)やゼブラ小体(zebra bodies)を認める場合がある。）
Ｃ．遺伝学的検査
LMX1B 遺伝子のヘテロ接合体変異
注．尿所見異常あるいは腎機能障害があり、腎生検所見で腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見が有った場合
あるいは常染色体優性遺伝形式を示す家族歴を有する場合に LMX1B 遺伝子検査を考慮する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋ＢあるいはＣの少なくとも１項目を満たすもの
ただし、腎障害を来す他の原因（腎の形態異常や LMX1B 以外の腎疾患の原因となる既知の遺伝子
異常）を有するものは除外する。
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