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資料1-2-13診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (1 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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資料1-2-13
(診断基準等のアップデート案(見え消し))

232 カーニー複合

取扱注意

○ 概要
1.概要
カーニー複合(Carney 複合 (CNC))は、粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例を
まとめ、1985 年に名付けられた疾患概念であり、このうち2つ以上の症候があれば臨床的に診断されてき
た。クッシング症候群、先端肥大症、女性化乳房、思春期早発症、内分泌腺腫瘍など内分泌疾患の合併が
多く、それらを契機として診断に結びつくことが多いのも特徴とされる、多発性腫瘍症候群である。
2.原因
報告症例の約半数が常染色体優性遺伝形式で、残りは散発例である。原因遺伝子座位として 2p16 (CNC
type2)あるいは 17q2(CNC type1)との連鎖が示唆されており、本疾患には異質性がある。さらに、CNC
type1 の原因遺伝子として PRKAR1A (protein kinase A regulatory subunit 1-α )が 2000 年に同定されて
いるが、CNC type2 の原因遺伝子は未だ同定されていない。
3.症状
症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は 20 歳過ぎとされる。
1) 皮膚病変
a.点状皮膚色素沈着
b.皮膚粘膜粘液腫
c.青色母斑、類上皮性青色母斑(多発性)
2) 心病変
心粘液腫
3) 内分泌病変
a.原発性色素性結節状副腎皮質病変(primary pigmented nodular adrenocortical disease:PPNAD)
b.成長ホルモン(GH)産生腺腫による先端肥大症
c.甲状腺腺腫・癌
4) 乳房病変
a.乳房粘液腫症
b.乳管腺腫
5) 男性性器病変
大細胞石灰型セルトリ細胞腫(large-cell calcifying Sertoli cell tumor:LCCSCT)
6) 末梢神経病変
砂腫状黒色神経鞘腫(psammomatous melanotic schwannoma:PMS)
7) 骨病変
骨軟骨粘液腫
8) その他の合併症

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