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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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（ク）色素沈着
（ケ）精神障害
※※施設基準値の基準範囲を上回る場合を高値とする。
・下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の重症度分類
軽症： 重症以外
重症： 以下の１、２のいずれかを満たす
1. 血中 IGF-1 濃度 SD スコア
+2.5 未満 0 以上
治療中の合併症がある。
中等症：血清 GH 濃度 １ng/mL 以上 2.5ng/mL 未満
血清 IGF-1 濃度 SD スコア +2.5 以上
臨床的活動性（頭痛、発汗過多、感覚異常、関節痛のうち、２つ以上の臨床症状）を示す症候ある
いは合併症（※）を２項目以上認める。
重症：血清 GH 濃度 2.5ng/mL 以上
血清 IGF-1 濃度 SD スコア +2.5 以上
※ 臨床的活動性を示す症候及び合併症の進行を認める。
（１）発汗過多
（２）頭痛
（３）視力・視野障害
（４）月経異常
（５）睡眠時無呼吸症候群
（６）耐糖能異常
（７）高血圧
（８）不正咬合
（９）変形性関節症、手根管症候群
（１０）頭蓋骨及び手足の単純 X 線の異常
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
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（ケ）精神障害
※※施設基準値の基準範囲を上回る場合を高値とする。
・下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の重症度分類
軽症： 重症以外
重症： 以下の１、２のいずれかを満たす
1. 血中 IGF-1 濃度 SD スコア
+2.5 未満 0 以上
治療中の合併症がある。
中等症：血清 GH 濃度 １ng/mL 以上 2.5ng/mL 未満
血清 IGF-1 濃度 SD スコア +2.5 以上
臨床的活動性（頭痛、発汗過多、感覚異常、関節痛のうち、２つ以上の臨床症状）を示す症候ある
いは合併症（※）を２項目以上認める。
重症：血清 GH 濃度 2.5ng/mL 以上
血清 IGF-1 濃度 SD スコア +2.5 以上
※ 臨床的活動性を示す症候及び合併症の進行を認める。
（１）発汗過多
（２）頭痛
（３）視力・視野障害
（４）月経異常
（５）睡眠時無呼吸症候群
（６）耐糖能異常
（７）高血圧
（８）不正咬合
（９）変形性関節症、手根管症候群
（１０）頭蓋骨及び手足の単純 X 線の異常
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
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