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資料1-2-13診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (34 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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●骨軟化症**
大項目
a) 低リン血症
b) 高骨型アルカリホスファターゼ血症
小項目
c) 臨床症状
筋力低下、又は骨痛
(筋力低下の程度:しゃがんだ位置から立ち上がれない、階段昇降不可など)
d) 骨密度
若年成人平均値(YAM)の 80%未満
e) 画像所見
骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、又は単純 X 線像での
Looser’s zone
<診断のカテゴリー>
1)骨軟化症:Definite
大項目2つと小項目の3つを満たすもの
2) 骨軟化症の疑い:Probable
大項目2つと小項目の2つを満たすもの
除外すべき疾患
骨粗鬆症、癌の多発骨転移、多発性骨髄腫、腎性骨異栄養症、原発性副甲状腺機能亢進症、ビタミンD欠乏

**

くる病として発症した症例は、くる病の診断指針に準じる。

<参考所見>
厳密
くる病、骨軟化症ともには、診断基準の該当性に加え、、
①血清リン低値、および②FGF23 高値を満たすものを、ビタミン D 抵抗性くる病•骨軟化症といい、図、下図では
別名の FGF23 関連低リン血症と記載されている疾患を対象とする。

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