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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (42 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミン D 依存症２型）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 高値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型 ）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１．低カルシウム血症
２．低リン血症
３．血中 PTH 高値
４．血中 ALP 高値
５．血中 1,25(OH)2D 正常～高値
６．血中 25(OH)D 低値
７．骨 X 線像でくる病／骨軟化症の存在
８．ビタミン D 欠乏性くる病／骨軟化症の除外
B．遺伝学的検査
CYP2R1 の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～８の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～８のうち７つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型 ）
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Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 高値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
ビタミン D 受容体遺伝子 （VDR）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型 ）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１．低カルシウム血症
２．低リン血症
３．血中 PTH 高値
４．血中 ALP 高値
５．血中 1,25(OH)2D 正常～高値
６．血中 25(OH)D 低値
７．骨 X 線像でくる病／骨軟化症の存在
８．ビタミン D 欠乏性くる病／骨軟化症の除外
B．遺伝学的検査
CYP2R1 の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～８の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～８のうち７つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型 ）
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