よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (41 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
判定のための参考値
１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
4.5mg/dL 以下
１歳から小児期
4.0mg/dL 以下
思春期以降成人まで
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
１歳から小児期
1000IU/L 以上
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25OHD：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
除外すべき疾患すること
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
25 水酸化ビタミン D-１α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
- 41-
１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
4.5mg/dL 以下
１歳から小児期
4.0mg/dL 以下
思春期以降成人まで
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
１歳から小児期
1000IU/L 以上
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25OHD：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
除外すべき疾患すること
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
25 水酸化ビタミン D-１α水酸化酵素遺伝子（CYP27B1）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
- 41-