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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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アッシャー症候群、レーベル病、コケイン症候群、先天感染症、白質変性を来すライソゾーム病やミトコン
ドリア病、他の網膜色素変性症、白質変性症、脊髄小脳変性症など。
全経過でペルオキシソームβ酸化酵素欠損症、CADDS、副腎白質ジストロフィー、レフサム病、原発性高
シュウ酸尿症１型などのペルオキシソーム病の鑑別は必要である。
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
点状軟骨異形成症をはじめとする骨系統疾患（放射線科専門医による骨レ線像の診断が重要）、プラス
マローゲン合成酵素欠損症の RCDP type2 及び 3、ツェルベーガースペクトラム、レフサム病などのペルオ
キシソーム病など。
Ｄ．遺伝学的検査
１．ツェルベーガースペクトラム
12 個の PEX 遺伝子（PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、
PEX19、PEX26）の変異
２．RCDP type1
PEX7 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
１．ツェルベーガースペクトラム
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の異常
(３)患者細胞を用いた免疫染色にてペルオキシソームタンパクの局在化異常を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②PEX 遺伝子変異が同定されたもの
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の測定で、フィタン酸の増加及びプラスマローゲンの減少。極長鎖脂肪酸
は正常
(３)PEX7 遺伝子変異が同定されたもの
Definite としては、(１)～(３)の項目を全て満たすもの
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ドリア病、他の網膜色素変性症、白質変性症、脊髄小脳変性症など。
全経過でペルオキシソームβ酸化酵素欠損症、CADDS、副腎白質ジストロフィー、レフサム病、原発性高
シュウ酸尿症１型などのペルオキシソーム病の鑑別は必要である。
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
点状軟骨異形成症をはじめとする骨系統疾患（放射線科専門医による骨レ線像の診断が重要）、プラス
マローゲン合成酵素欠損症の RCDP type2 及び 3、ツェルベーガースペクトラム、レフサム病などのペルオ
キシソーム病など。
Ｄ．遺伝学的検査
１．ツェルベーガースペクトラム
12 個の PEX 遺伝子（PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、
PEX19、PEX26）の変異
２．RCDP type1
PEX7 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
１．ツェルベーガースペクトラム
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の異常
(３)患者細胞を用いた免疫染色にてペルオキシソームタンパクの局在化異常を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②PEX 遺伝子変異が同定されたもの
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の測定で、フィタン酸の増加及びプラスマローゲンの減少。極長鎖脂肪酸
は正常
(３)PEX7 遺伝子変異が同定されたもの
Definite としては、(１)～(３)の項目を全て満たすもの
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