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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 低値
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
８． ビタミン D や活性型ビタミン D 投与に対する血中 25(OH)D 値、血中 1,25(OH)2D 値上昇が乏しい
B．遺伝学的検査
CYP3A4 の機能獲得型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～8 の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～8 のうち 7 つの項目を満たす。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH) とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウ
ム血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。
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A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 低値
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
８． ビタミン D や活性型ビタミン D 投与に対する血中 25(OH)D 値、血中 1,25(OH)2D 値上昇が乏しい
B．遺伝学的検査
CYP3A4 の機能獲得型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～8 の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～8 のうち 7 つの項目を満たす。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH) とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウ
ム血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。
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