心病変による心不全、脳梗塞、その他の塞栓症。内分泌病変によるクッシング症候群、糖代謝
異常、高血圧、骨粗鬆症、思春期早発症、女性化乳房。
４．治療法
多様な腫瘍の発生に注意し、早期発見に努めることが重要である。通常、心粘液腫に対しては外科的切
除、PPNAD によるクッシング症候群に対しては両側副腎摘除、皮膚及び乳房粘液腫に対しては外科的切
除、GH 産生下垂体腺腫に対しては外科的切除もしくはソマトスタチンアナログの併用が行われる。
５．予後
診断時の平均年齢は 20 歳とされ、多発性腫瘍の治療に奏効すれば通常の寿命を全うできるものと思わ
れるが、一部は若年死する。また、罹患男性では妊孕性が低下している可能性があるが、明らかではない。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（外科治療などの対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（進行性で、年齢が進むにつれて合併症が増えていく可能性がある。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）
６． 重症度分類
1)又は２）に該当するものを対象とする。
１）手術適応者及び術後１年間以内の患者。
２）下記の中等症以上を対象とする。
２）クッシング病又は下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の重症度分類において、いずれかで重症を満た
す。
○ 情報提供元
「Carney 複合の全国調査ならびに診断指針等の作成副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班」
研究代表者 慶應義塾大学医学部小児科学教室 教授 長谷川奉延
研究分担者 旭川厚生赤十字病院 小児科部長 向井徳男

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