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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
①アミノ酸分析（HPLC 法）
血中フェニルアラニン値：２mg/dL（120µmol/L）以上（基準値 0.7～1.8mg/dL）
②プテリジン分析：BH4 欠損症で異常パターンが見られる。
③DHPR 酵素解析：DHPR 欠損症では DHPR 活性の著しい活性低下を認める。
④BH4・１回負荷試験：通常、血中 Phe 値が６mg/dL（360µmol/L）以上の場合に行われる。
BH4 10mg/kg を経口１回投与。負荷前及び負荷後４、８、24 時間の血中 Phe 値を測定。古典型 PKU もしく
は DHPR 欠損症では変化なし。BH4 欠損症（DHPR 欠損症を除く）では血中 Phe 値は正常化。BH4 反応性高
Phe 血症で前値より 20％以上低下。
⑤遺伝子解析： PAH 遺伝子などの責任遺伝子において２アレルに病因となる変異が同定されること。
＜診断のカテゴリー＞
診断の根拠となる①を認めるものを生化学診断例とし、②③を実施し（必要に応じて④⑤を実施）、PAH 欠損
症、BH4 欠損症、BH4 反応性高 Phe 血症のいずれかに病型分類できたものを Definite とする。BH4 反応性高 Phe
血症の診断の確認のために、特殊検査④に加えて、乳児期後半に BH4・１週間投与試験にて血中 Phe 値が投
与前より 30％以上の低下を確認することが望ましい。
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Definite を対象とする。
①アミノ酸分析（HPLC 法）
血中フェニルアラニン値：２mg/dL（120µmol/L）以上（基準値 0.7～1.8mg/dL）
②プテリジン分析：BH4 欠損症で異常パターンが見られる。
③DHPR 酵素解析：DHPR 欠損症では DHPR 活性の著しい活性低下を認める。
④BH4・１回負荷試験：通常、血中 Phe 値が６mg/dL（360µmol/L）以上の場合に行われる。
BH4 10mg/kg を経口１回投与。負荷前及び負荷後４、８、24 時間の血中 Phe 値を測定。古典型 PKU もしく
は DHPR 欠損症では変化なし。BH4 欠損症（DHPR 欠損症を除く）では血中 Phe 値は正常化。BH4 反応性高
Phe 血症で前値より 20％以上低下。
⑤遺伝子解析： PAH 遺伝子などの責任遺伝子において２アレルに病因となる変異が同定されること。
＜診断のカテゴリー＞
診断の根拠となる①を認めるものを生化学診断例とし、②③を実施し（必要に応じて④⑤を実施）、PAH 欠損
症、BH4 欠損症、BH4 反応性高 Phe 血症のいずれかに病型分類できたものを Definite とする。BH4 反応性高 Phe
血症の診断の確認のために、特殊検査④に加えて、乳児期後半に BH4・１週間投与試験にて血中 Phe 値が投
与前より 30％以上の低下を確認することが望ましい。
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