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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (44 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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判定のための参考値
１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
１歳から小児期
思春期以降成人まで
4.5mg/dL 以下
4.0mg/dL 以下
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症 (参考値)
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上 (JSCC) 430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC) 360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC) 430IU/L 以上 (IFCC)
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25(OH)D：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
くる病•骨軟化症の画像診断から、ビタミン D 依存症１型、２型の診断に至る経路を下図で示す。
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１．低カルシウム血症
血清カルシウム補正値 8.4mg/dL 以下
イオン化カルシウム
2.1mmol/L 以下
２．低リン血症
１歳未満
１歳から小児期
思春期以降成人まで
4.5mg/dL 以下
4.0mg/dL 以下
3.5mg/dL 以下
３．血中 PTH 高値：施設基準を用いて判定する。
４．高アルカリホスファターゼ血症 (参考値)
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上 (JSCC) 430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC) 360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC) 430IU/L 以上 (IFCC)
５．血中 1,25(OH)2D 低値、高値：施設基準を用いて判定する。
６．血中 25(OH)D：およそ 20～80ng/mL は欠乏症、過剰症として扱わない。
くる病•骨軟化症の画像診断から、ビタミン D 依存症１型、２型の診断に至る経路を下図で示す。
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