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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (40 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症１1A型（ビタミンD依存症１1A型）
、低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
1.
血中ALP高値
2.
血中1,25(OH)2D低値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
診断基準 Definite：１～７の全ての項目を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
25水酸化ビタミンD-１α 水酸化酵素遺伝子異常が証明されれば、１～７のうち２つの項目を満たすと本症の
Definiteと診断できる。
ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミン D 依存症２型）、ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタ
ミン D 依存症１B 型）、ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型）を対象とする。
1.
低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
血中 ALP 高値
2.
血中1,25(OH)2D高値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
参考所見：ビタミンD受容体遺伝子異常、禿頭の存在
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１～７の
診断にあたっては、全ての項目病型で下記の疾患を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
ビタミンD受容体遺伝子異常が証明されれば、１～７のうち２つの項目を満たすと本症のDefiniteと診断できる。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウム
血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。
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Definite を対象とする。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症１1A型（ビタミンD依存症１1A型）
、低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
1.
血中ALP高値
2.
血中1,25(OH)2D低値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
診断基準 Definite：１～７の全ての項目を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
25水酸化ビタミンD-１α 水酸化酵素遺伝子異常が証明されれば、１～７のうち２つの項目を満たすと本症の
Definiteと診断できる。
ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミン D 依存症２型）、ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタ
ミン D 依存症１B 型）、ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型）を対象とする。
1.
低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
血中 ALP 高値
2.
血中1,25(OH)2D高値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
参考所見：ビタミンD受容体遺伝子異常、禿頭の存在
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１～７の
診断にあたっては、全ての項目病型で下記の疾患を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
ビタミンD受容体遺伝子異常が証明されれば、１～７のうち２つの項目を満たすと本症のDefiniteと診断できる。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウム
血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。
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