＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする
カーニー（Carney）複合の診断基準
Ａ．主要徴候
１．点状皮膚色素沈着（口唇、結膜、眼角、外陰部）＊
２．粘液腫（皮膚、粘膜）＊＊
３．心粘液腫＊＊
４．乳房粘液腫症＊＊、また又は脂肪抑制 MRI で乳房粘液腫症を疑わせる所見。
５．原発性色素性結節状副腎皮質病変（PPNAD）＊＊、また又はデキサメサゾン負荷試験（Liddle 法）における
尿
中グルココルチコイドの奇異性陽性反応。
６．成長ホルモン産生腺腫＊＊による先端肥大症。
７．大細胞石灰型セルトリ細胞腫＊＊、また又は精巣超音波検査での石灰化像。
８．甲状腺癌＊＊、また又は若年者における甲状腺超音波検査での低エコー多発結節。
９．砂腫状黒色神経鞘腫＊＊
10．青色母斑、類上皮性青色母斑（多発性）＊＊
11．乳管腺腫（多発性）＊＊
12．骨軟骨粘液腫＊＊
（＊点状皮膚色素沈着については、診断に際し、当該疾病に関する十分な経験が必要であるため、皮膚科専
門医による診察が望ましい。）
（

＊＊

病理診断で確定したもの）

Ｂ．補足診断項目
１．一親等以内にカーニー（Carney）複合罹患者の存在
２．
C．遺伝学的検査

PRKAR1A 遺伝子の不活化変異

＜診断のカテゴリー＞
（１）又は（２）Definite:

A の 1 つ以上の項目、かつ C を満たすこと。

（１）A 項目のうち２つ以上。
（２）Probable：

A の 1 つ以上の項目の１つと、B、かつ B を満たす。又は、A の 2 つ以上の項目の１つ以上

を満たす。

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