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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (33 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
【診断指針】
●くる病
大項目
a)単純 X 線像でのくる病変化（骨幹端の杯状陥凹、又は骨端線の拡大や毛ばだち）
b)高アルカリホスファターゼ血症*
小項目
c)低リン血症*
d)臨床症状
O 脚・X 脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹
のいずれか。
*
年齢に応じた基準値を用いて判断する。
低リン血症と判定するための年齢別の基準値を示す（施設間での差を考慮していないので、参考値である。）。
血清リン値（示した値以下を低リン血症と判定する。）
１歳未満
4.5mg/dL
１歳から小児期
4.0mg/dL
思春期以降
3.5mg/dL
高アルカリホスファターゼ血症 （参考値）
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
＜診断のカテゴリー＞
１)くる病：Definite
大項目２つと小項目の２つを満たすもの。
２)くる病の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つのうち１つを満たすもの。
ただし、下記の除外診断を考慮すること。
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 依存症１型、２型、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブラウント（Blount）
病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
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Definite、Probable を対象とする。
【診断指針】
●くる病
大項目
a)単純 X 線像でのくる病変化（骨幹端の杯状陥凹、又は骨端線の拡大や毛ばだち）
b)高アルカリホスファターゼ血症*
小項目
c)低リン血症*
d)臨床症状
O 脚・X 脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹
のいずれか。
*
年齢に応じた基準値を用いて判断する。
低リン血症と判定するための年齢別の基準値を示す（施設間での差を考慮していないので、参考値である。）。
血清リン値（示した値以下を低リン血症と判定する。）
１歳未満
4.5mg/dL
１歳から小児期
4.0mg/dL
思春期以降
3.5mg/dL
高アルカリホスファターゼ血症 （参考値）
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
＜診断のカテゴリー＞
１)くる病：Definite
大項目２つと小項目の２つを満たすもの。
２)くる病の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つのうち１つを満たすもの。
ただし、下記の除外診断を考慮すること。
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 依存症１型、２型、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブラウント（Blount）
病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
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