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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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前駆体であるフィタン酸も蓄積する。ただし、フィタン酸は食事に由来するため、フィタン酸とプリスタン酸
値の評価は検査時の摂食状況に注意を要する。
２．画像診断（頭部 MRI、頭部 CT）
AOX 欠損症ではほとんどの症例で大脳、小脳に白質異常を認める。また DBP 欠損症患者の脳 MRI や CT
では脳室拡大や皮質異形成、髄鞘化遅延、脱髄、脳萎縮、germinolytic cyst などを認める。SCPx 欠損症患
者では頭部 MRI にて視床、橋、後頭葉に、AMACR 欠損症では脳幹や視床、小脳に T2 高信号域を呈した症
例が報告されている。
３．患者細胞を用いた解析
イムノブロットや免疫染色法により、当該タンパクの欠損を認めることもある。また AOX と DBP 欠損症患者
細胞の抗カタラーゼ抗体を用いた免疫染色では、カタラーゼ含有顆粒（ペルオキシソーム）が、通常より大型
の形態を呈している。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
１．AOX 及び DBP 欠損症
白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキ
シソーム病
２．SCPｘ欠損症
白質変性症
３．AMACR 欠損症
先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の
脳症、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）やレフサム病などのペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．AOX１、DBP（HSD17B4）、SCPｘ、AMACR 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)各疾患に特徴的なペルオキシソーム代謝産物の異常を認める。
(３)イムノブロット又は細胞染色による病因タンパクの欠損を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②各疾患の(１)～(３)の項目１つ以上に病因遺伝子変異が同定されたもの
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値の評価は検査時の摂食状況に注意を要する。
２．画像診断（頭部 MRI、頭部 CT）
AOX 欠損症ではほとんどの症例で大脳、小脳に白質異常を認める。また DBP 欠損症患者の脳 MRI や CT
では脳室拡大や皮質異形成、髄鞘化遅延、脱髄、脳萎縮、germinolytic cyst などを認める。SCPx 欠損症患
者では頭部 MRI にて視床、橋、後頭葉に、AMACR 欠損症では脳幹や視床、小脳に T2 高信号域を呈した症
例が報告されている。
３．患者細胞を用いた解析
イムノブロットや免疫染色法により、当該タンパクの欠損を認めることもある。また AOX と DBP 欠損症患者
細胞の抗カタラーゼ抗体を用いた免疫染色では、カタラーゼ含有顆粒（ペルオキシソーム）が、通常より大型
の形態を呈している。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
１．AOX 及び DBP 欠損症
白質変性症や脊髄小脳変性症に、ペルオキシソーム形成異常症や副腎白質ジストロフィーなどのペルオキ
シソーム病
２．SCPｘ欠損症
白質変性症
３．AMACR 欠損症
先天性胆汁酸合成異常症、感覚運動ニューロパチーや網膜色素変性症、てんかん、発達遅滞、再発性の
脳症、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）やレフサム病などのペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．AOX１、DBP（HSD17B4）、SCPｘ、AMACR 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)各疾患に特徴的なペルオキシソーム代謝産物の異常を認める。
(３)イムノブロット又は細胞染色による病因タンパクの欠損を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②各疾患の(１)～(３)の項目１つ以上に病因遺伝子変異が同定されたもの
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