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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (15 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②(１)～(３)の項目１つ以上に DHAP アシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAP シンターゼの遺伝子変異
を認めるもの
＜診断基準＞
レフサム病の診断基準
Ａ．症状
発症年齢は７か月から 50 歳で、発症時期と重症度は必ずしも相関しない。多くの症例は必発である網膜色
素変性症による夜盲で発症するが、小児期には気づかれないこともある。さらに視野狭窄も来す。その他の
症状は頻度順に嗅覚障害、多発ニューロパチー、聴力障害、小脳失調、魚麟癬を呈する。さらに不整脈や心
筋症、突然死を来す症例も存在する。未治療症例の予後は不良で、約半数は 30 歳前に死亡しており、死因
として心筋症による突然死が最も多い。経過は慢性進行性であるが、体重減少やストレス、外傷、感染を契機
に多発ニューロパチーや筋力低下、失調などを急激に来す“急性レフサム病”の報告もある。
Ｂ．検査所見
１．血中フィタン酸の測定
血漿フィタン酸は食事の影響が大きいが、多くの症例で 200µM 以上を示す。またプリスタン酸の増加は認め
ないため、同時に測定してフィタン酸／プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。
２．髄液タンパク
細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他の
ペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．PHYH 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)血中フィタン酸の増加
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)、(２)の項目を満たすもの
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①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②(１)～(３)の項目１つ以上に DHAP アシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAP シンターゼの遺伝子変異
を認めるもの
＜診断基準＞
レフサム病の診断基準
Ａ．症状
発症年齢は７か月から 50 歳で、発症時期と重症度は必ずしも相関しない。多くの症例は必発である網膜色
素変性症による夜盲で発症するが、小児期には気づかれないこともある。さらに視野狭窄も来す。その他の
症状は頻度順に嗅覚障害、多発ニューロパチー、聴力障害、小脳失調、魚麟癬を呈する。さらに不整脈や心
筋症、突然死を来す症例も存在する。未治療症例の予後は不良で、約半数は 30 歳前に死亡しており、死因
として心筋症による突然死が最も多い。経過は慢性進行性であるが、体重減少やストレス、外傷、感染を契機
に多発ニューロパチーや筋力低下、失調などを急激に来す“急性レフサム病”の報告もある。
Ｂ．検査所見
１．血中フィタン酸の測定
血漿フィタン酸は食事の影響が大きいが、多くの症例で 200µM 以上を示す。またプリスタン酸の増加は認め
ないため、同時に測定してフィタン酸／プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。
２．髄液タンパク
細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他の
ペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．PHYH 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)血中フィタン酸の増加
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)、(２)の項目を満たすもの
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