現在の治療により、ビタミン D 抵抗性くる病患者の成長障害はある程度改善するものの、成人後も平均身
長を下回る場合が多い、また、特に下肢の骨変形の完全な防止は困難である。ビタミン D 抵抗性骨軟化症
患者は、治療により筋力低下や骨痛が改善する場合が多いものの、服薬治療を中止できない場合が殆ど
である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数 117 例
（95％ CI 75-160）と推定されている。
２． 発病の機構
不明（上述のように、FGF23 過剰産生の機序は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（リン製剤と活性型ビタミン D3 製剤、あるいは抗 FGF23 抗体であるブロスマブが使用されているも
のの、病因に基づく FGF23 過剰産生を是正する治療法ではない。）
４． 長期の療養
必要（遺伝性のくる病では、低リン血症は生涯継続する。ビタミン D 抵抗性骨軟化症でも、服薬治療を中
止できない場合が多い。）
５． 診断基準
あり（厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班、日本内分泌学会、日本骨代謝学会の合同で
作成。）
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 和歌山県立医科大学 教授特別顧問 赤水尚史

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