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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (55 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
＜高チロシン血症１型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症１型
Tyr＞200nmol/mL もしくは血中 SA＞10nmol/L
②血中アミノ酸分析診断に必須である
Tyr＞200nmol/mL（3.6mg/dL）であれば可能性があるが、それ以外の原因による高チロシン血症が多く存
在する。
③尿有機酸分析
高チロシン血症１型：診断に必須である。サクシニルアセトン上昇を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：①～③の全てを満たすものを高チロシン血症１型と確定診断する。
＜高チロシン血症２型＞
① ンデムマスタンデムマス検査
高チロシン血症２型
Tyr＞600nmol/mL（10mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞600nmol/mL（10mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 特徴的な角膜又は手掌･足底の症状
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
＜高チロシン血症３型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症３型
Tyr＞400nmol/mL（７mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞400nmol/mL（７mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 肝障害と腎障害を伴わない精神発達遅延
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
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Definite を対象とする。
＜高チロシン血症１型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症１型
Tyr＞200nmol/mL もしくは血中 SA＞10nmol/L
②血中アミノ酸分析診断に必須である
Tyr＞200nmol/mL（3.6mg/dL）であれば可能性があるが、それ以外の原因による高チロシン血症が多く存
在する。
③尿有機酸分析
高チロシン血症１型：診断に必須である。サクシニルアセトン上昇を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：①～③の全てを満たすものを高チロシン血症１型と確定診断する。
＜高チロシン血症２型＞
① ンデムマスタンデムマス検査
高チロシン血症２型
Tyr＞600nmol/mL（10mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞600nmol/mL（10mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 特徴的な角膜又は手掌･足底の症状
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
＜高チロシン血症３型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症３型
Tyr＞400nmol/mL（７mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞400nmol/mL（７mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 肝障害と腎障害を伴わない精神発達遅延
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
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