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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班の診断基準
A．症状
１． 口周囲や手足などのしびれ、錯感覚
２． テタニー
３． 全身痙攣
B．検査所見
１．低カルシウム血症、正又または高リン血症
２．eGFR 30mL/min/1.73m2 以上
３．Intact PTH 30pg/mL 以上
C．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ビタミン D 欠乏症
＊血清 25 水酸化ビタミン D（25(OH)D）が 15ng/mL 以上であっても B の検査所見であること。25(OH)D が
15ng/mL 未満の場合にはビタミン D の補充等によりビタミン D を充足させたのちに再検査をおこなう。
D．遺伝学的検査
１．GNAS 遺伝子の変異
２．GNAS 遺伝子の転写調節領域の DNA メチル化異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄのいずれかを満たすも
の。
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たすもの。
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Definite、Probable を対象とする。
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班の診断基準
A．症状
１． 口周囲や手足などのしびれ、錯感覚
２． テタニー
３． 全身痙攣
B．検査所見
１．低カルシウム血症、正又または高リン血症
２．eGFR 30mL/min/1.73m2 以上
３．Intact PTH 30pg/mL 以上
C．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ビタミン D 欠乏症
＊血清 25 水酸化ビタミン D（25(OH)D）が 15ng/mL 以上であっても B の検査所見であること。25(OH)D が
15ng/mL 未満の場合にはビタミン D の補充等によりビタミン D を充足させたのちに再検査をおこなう。
D．遺伝学的検査
１．GNAS 遺伝子の変異
２．GNAS 遺伝子の転写調節領域の DNA メチル化異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄのいずれかを満たすも
の。
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂの全てすべてを満たすもの。
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