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資料１－２－13診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (22 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 9002,300 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の場合でも、該当遺伝子変異が PTH 分泌障害を惹起する機序は不明な場合が多い。
また、特発性副甲状腺機能低下症と呼ばれる疾患の病因は明らかではない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（活性型ビタミン D3 製剤が、治療に用いられている。しかし本治療は、病因に基づく治療ではなく、
しばしば高カルシウム血症や腎機能障害などの有害事象が問題となる。）
４． 長期の療養
必要（発症すると生涯持続し、治療を中断することができない。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
日本内分泌学会
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 和歌山県立医科大学 特別顧問 赤水尚史
- 22-
１． 患者数
約 9002,300 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の場合でも、該当遺伝子変異が PTH 分泌障害を惹起する機序は不明な場合が多い。
また、特発性副甲状腺機能低下症と呼ばれる疾患の病因は明らかではない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（活性型ビタミン D3 製剤が、治療に用いられている。しかし本治療は、病因に基づく治療ではなく、
しばしば高カルシウム血症や腎機能障害などの有害事象が問題となる。）
４． 長期の療養
必要（発症すると生涯持続し、治療を中断することができない。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
日本内分泌学会
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 和歌山県立医科大学 特別顧問 赤水尚史
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