本疾患自体生命予後は悪くないため未診断の成人例も多く存在することが予想される。症状の項で既
述したように神経学的症状は慢性で、かつ緩徐進行性であり、小脳性失調、精神遅滞、痙性麻痺などの固
定した症状に加え、これも既述の発作性症状が出現、特に空腹・運動によって増悪する。
生命予後は良好である。てんかんは小児期の重要な所見であるが、思春期を経て軽減し、さらには消失
することもある。認知能力や知的障害の程度は一生を通じて安定しており、退行することはない。
○ 要件の判定に必要な事項
１．

患者数
100 人未満
日本小児神経学会が支援する共同研究における全国実態調査では 80 人以上の存在を確認

２．

発病の機構
不明（遺伝子異常が関与）

３．

効果的な治療方法
未確立（根治療法なし）

４．

長期の療養
必要（生涯にわたる薬物療法と食事療法が必要である。）

５．

診断基準
あり（研究班作成の診断基準。）

６．

重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価を用いて中等症以上を対象とする。

○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）「新生児スクリーニン
グ対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」班
研究代表者 熊本大学大学院 教授 中村公俊

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