きな影響を与える。自己肝で成人期を迎えた例でも種々の晩期合併症を抱え、あるいは徐々に肝病態があ
る。進行することも稀でない。2019 年の全国登録の集計では 10 年自己肝生存率が 53.150.6％、20 年自己
肝生存率が 48.542.8％である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 3,5004,300 人
２． 発病の機構
不明（先天的要素、免疫異常、遺伝的要素、ウイルス感染などの種々の説が挙げられているが未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（閉塞した肝外胆管を切除して、肝管あるいは肝門部空腸吻合を施行するが、肝病態を治癒させ
ることはできず、悪化した場合には肝移植以外に救命法がない。）
４． 長期の療養
必要（遷延・進行する肝病態により生じる種々の合併症・続発症に対する治療を要するため。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
班研究による重症度分類を用いて重症度２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「小児期からの消化器系希少難治性疾患群の・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の
調査研究とシームレスなガイドライン作成」
研究代表者 九州東北大学大学院医学研究院系研究科 小児外科学分野 客員教授 田口智章仁尾正記

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