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資料1-2-16診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (57 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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3)良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの診断基準
Definite、Probable を対象とする。
A.症状
1.成人以降から中年期に発症、時に臨床的表現促進現象で 10 歳以降に発症する。
2.浸透率の高い常染色体顕性遺伝(優性遺伝)を呈する。
3.認知機能低下や小脳失調は認めない。
B.発作症状
1.振戦様ミオクローヌス(皮質振戦):本態性振戦に類似したミオクローヌスを両上肢中心に認める。緩徐進
行性で特に 60 歳前後の老年期に悪化する。ミオクロニー発作も認める。
2.稀発全般強直間代発作:通常年1回未満の頻度。光過敏性を有することもある。
C.検査所見
1.脳波:全般性突発波、多棘波、光過敏性を特徴とする。基礎律動の軽度徐波化
2.皮質反射性ミオクローヌスの所見(以下のいずれかを示す):体性感覚誘発電位(somatosensory evoked
potential:SEP)の早期皮質成分の巨大化(巨大 SEP)、C反射、ジャークロックアベレージング(jerk-locked
averaging:JLA)法で先行棘波を認める。
3.形態画像、機能画像共に明らかな異常を認めないが、中高年以降に軽度の脳萎縮を示す。
D.鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
E.遺伝学的検査

SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2 に病的変異を認める。
<診断のカテゴリー>
Definite:A、の3項目+B、の1項目以上+Cの全ての項目2項目+ Eを満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外し
た満たしたもの
Probable:Aの3項目+Bの1項目以上+Cの22項目を満たし、Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

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