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資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
※ 生後 1 歳以降であっても、下記の診断基準を満たすものは本疾患に含める。
○ 乳幼児巨大血管腫の診断基準
生後１歳未満より肝実質内を占拠する有症状性の血管性病変であり、以下の A～C 項に該当する。
Ａ－１．生後１歳未満の画像検査所見(以下に挙げるいずれかを認める。)
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１． 肝内に単発で径 60mm 以上の血管性病変。
２． 肝内右外側、右内側、左内側、左外側の４区域のうち２区域以上にまたがって連続性に及ぶびまん性、
多発性の血管性病変。
A－２．1 歳以降（成人期も含めて）以下に挙げる画像検査所見を呈する
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１． 肝内に単発で径 10ｃｍ以上の血管性病変。
２． 肝内右外側、右内側、左内側、左外側の４区域のうち２区域以上にまたがって連続性に及ぶびまん性、
多発性の血管性病変。
Ｂ．症状・徴候 （以下に挙げる症状、徴候のうち一つ以上を呈する。）
１～８のいずれか１つ以上を認める。
１． 呼吸異常
２． 循環障害
３． 凝固異常
４． 血小板減少
５． 腎不全
６． 肝腫大
７． 甲状腺機能低下症
８． 体重増加不良
Ｃ．疑診参考となる症状所見
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１．高ガラクトース血症
注： 高ガラクトース血症とは酵素法による測定で血中ガラクトース値もしくは血中ガラクトース-１-リン酸値
が 20 mg/dl を超える場合とする。（日本先天異常学会 診断基準策定委員会 ガイドラインを参照）
２．高アンモニア血症
３．皮膚血管腫
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Definite、Probable を対象とする。
※ 生後 1 歳以降であっても、下記の診断基準を満たすものは本疾患に含める。
○ 乳幼児巨大血管腫の診断基準
生後１歳未満より肝実質内を占拠する有症状性の血管性病変であり、以下の A～C 項に該当する。
Ａ－１．生後１歳未満の画像検査所見(以下に挙げるいずれかを認める。)
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１． 肝内に単発で径 60mm 以上の血管性病変。
２． 肝内右外側、右内側、左内側、左外側の４区域のうち２区域以上にまたがって連続性に及ぶびまん性、
多発性の血管性病変。
A－２．1 歳以降（成人期も含めて）以下に挙げる画像検査所見を呈する
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１． 肝内に単発で径 10ｃｍ以上の血管性病変。
２． 肝内右外側、右内側、左内側、左外側の４区域のうち２区域以上にまたがって連続性に及ぶびまん性、
多発性の血管性病変。
Ｂ．症状・徴候 （以下に挙げる症状、徴候のうち一つ以上を呈する。）
１～８のいずれか１つ以上を認める。
１． 呼吸異常
２． 循環障害
３． 凝固異常
４． 血小板減少
５． 腎不全
６． 肝腫大
７． 甲状腺機能低下症
８． 体重増加不良
Ｃ．疑診参考となる症状所見
１、２のいずれか１つ以上を認める。
１．高ガラクトース血症
注： 高ガラクトース血症とは酵素法による測定で血中ガラクトース値もしくは血中ガラクトース-１-リン酸値
が 20 mg/dl を超える場合とする。（日本先天異常学会 診断基準策定委員会 ガイドラインを参照）
２．高アンモニア血症
３．皮膚血管腫
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