２）ラフォラ病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．ミオクローヌス、てんかん発作で発症する。多くは７～18 歳
２．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を呈する。
３．発症数年後に小脳失調症状、認知機能障害が出現する。
４．通常は数年で寝たきりとなる。
Ｂ．発作症状
１．幻視からなる視覚発作。次いで動作性及びに静止時ミオクローヌスが続発する。
２．ミオクローヌスは、刺激誘発性もある（光・音刺激やストレス負荷）。疲労時に増強しやすい。
３．ミオクローヌスの群発が高じて、時に全般強直間代発作に移行することがある。
Ｃ．検査所見
１．脳波：基礎律動の徐波化、全般性突発波、多棘波、光過敏性を認める。
２．皮質反射性ミオクローヌスの所見：体性感覚誘発電位（somatosensory evoked potential：SEP）の早期皮質
成分の巨大化（巨大 SEP）、Ｃ反射、ジャークロックアベレージング（jerk-locked averaging：JLA）法で先行棘
波を認める。
３．皮膚・神経生検材料：ラフォラ小体の同定（ポリグルコサンを主とする過ヨウ素酸シッフ（periodic acid
-Schiff）染色陽性・アミラーゼ非消化の凝集体）
４．アリルスルファターゼ A の低下：特に緩徐進行性の経過をとる患者に認めることがある。
Ｄ．鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
Ｅ．遺伝学的検査
約 90％の患者で EPM2A（タンパク質は laforin）と EPM2B（タンパク質は malin）の変異が見出されるが、第
３の原因遺伝子の存在も推定されている。

EPMA２A、EPMA２B に病的変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｃの３若若しくは４又はＥを満た
すもの
Probable：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を除外した
もの

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