よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (35 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
６歳未満の症例に関しては、胸部単純レントゲンや胸部 CT などの画像所見による判定が試みられているが現時点で
は確定的なものはない。
胸部画像所見は、気管支拡張、気管支壁肥厚、粘液栓、肺過膨張、肺実質陰影（嚢胞、無気肺、肺炎）の 5 項
目とする。
栄養障害とは、BMI 体格（Body mass index）が低下するものをいう。
Mass Index：BMI）、膵障害又は肝障害のいずれか１つ以上の有無で判定する。具体的には、BMI が低下する、
膵外分泌障害が有る、あるいは胆汁うっ滞型肝機能障害の有るものをいう。さらに栄養障害の重症度は以下の
ように分類する。
体格
18 歳未満（%パーセンタ
イル BMI）
正常
50％以上
18 歳以上（BMI）
22 以上
膵障害
肝障害
―
―
胆汁うっ滞型肝機能
軽度
25％以上 49％50 未満
18.5 以上 21.922 未満
膵外分泌障害
障害～肝硬変（ChildPugh 分類 A）
中等度
10％以上 25％未満
16 以上 18.5 未満
膵外分泌不全＊
肝硬変（Child-Pugh
分類 B）
肝硬変（Child-Pugh
重度
10％未満
16 未満
＊
膵外分泌不全
分類 C）、又は食道静
脈瘤破裂＊＊
* 便中膵エラスターゼ＜200μg/g
** 肝移植の適応がある
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続する
- 35-
は確定的なものはない。
胸部画像所見は、気管支拡張、気管支壁肥厚、粘液栓、肺過膨張、肺実質陰影（嚢胞、無気肺、肺炎）の 5 項
目とする。
栄養障害とは、BMI 体格（Body mass index）が低下するものをいう。
Mass Index：BMI）、膵障害又は肝障害のいずれか１つ以上の有無で判定する。具体的には、BMI が低下する、
膵外分泌障害が有る、あるいは胆汁うっ滞型肝機能障害の有るものをいう。さらに栄養障害の重症度は以下の
ように分類する。
体格
18 歳未満（%パーセンタ
イル BMI）
正常
50％以上
18 歳以上（BMI）
22 以上
膵障害
肝障害
―
―
胆汁うっ滞型肝機能
軽度
25％以上 49％50 未満
18.5 以上 21.922 未満
膵外分泌障害
障害～肝硬変（ChildPugh 分類 A）
中等度
10％以上 25％未満
16 以上 18.5 未満
膵外分泌不全＊
肝硬変（Child-Pugh
分類 B）
肝硬変（Child-Pugh
重度
10％未満
16 未満
＊
膵外分泌不全
分類 C）、又は食道静
脈瘤破裂＊＊
* 便中膵エラスターゼ＜200μg/g
** 肝移植の適応がある
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続する
- 35-