○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 300～400 人
２． 発病の機構
不明（主にトリプシンの活性化・不活性化に関する遺伝子異常によることが想定されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（膵外分泌及び内分泌機能不全に対する対症療法にとどまる。）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
○急性膵炎発作を直近１年に１回以上起こしている場合
○膵外分泌機能不全注 1 又はインスリン投与を必要とする膵性糖尿病を認める場合
を重症とし、対象とする。
注1

膵外分泌機能不全については、慢性膵炎の診断項目⑤も参考して BT-PABA(PFD)試験や血中膵酵

素値の低下（膵型アミラーゼ、リパーゼ）、栄養パラメーター（総コレステロール、中性脂肪）などの検査所
見と、脂肪便や体重減少などの臨床症状をもとに総合的に診断する。

○ 情報提供元
「難治性膵小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患に関するの調査研究」
研究代表者 近畿東北大学 大学院医学系研究科 小児外科学分野 客員教授 竹山宜典仁尾正記

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