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資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (55 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜進行性ミオクローヌスてんかんの診断基準＞
１）ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．ミオクローヌス、てんかん発作で発症する。多くは６～16 歳
２．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を呈する。
３．発症数年後に小脳失調症状、認知機能障害が出現する。
４．認知機能障害は軽度であることも多いが、経年的に悪化あるいは非進行性で経過する。
Ｂ．発作症状
１．ミオクローヌスは、舌・顔面及び四肢に比較的対称性に、同期性及び非同期性に起こる。
２．自発性ミオクローヌス以外に、刺激誘発性もある（感覚刺激やストレス負荷）。疲労時に増強しやすい。
３．ミオクローヌスの群発が高じて時に全般強直間代発作に移行することがある。
Ｃ．検査所見
１．脳波：基礎律動の軽度徐波化、全般性突発波、多棘波、光過敏性を認める。
２．皮質反射性ミオクローヌスの所見：体性感覚誘発電位（somatosensory evoked potential：SEP）の早期皮質
成分の巨大化（巨大 SEP）、Ｃ反射、ジャークロックアベレージング（jerk-locked averaging：JLA）法で先行棘
波を認める。
３．頭部 MRI：橋、中脳、小脳の萎縮と軽度大脳萎縮を認める。
Ｄ．鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
Ｅ．遺伝学的検査
EPM1（CSTB）の異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｅを満たすもの
Probable：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を
除外したもの
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１）ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．ミオクローヌス、てんかん発作で発症する。多くは６～16 歳
２．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を呈する。
３．発症数年後に小脳失調症状、認知機能障害が出現する。
４．認知機能障害は軽度であることも多いが、経年的に悪化あるいは非進行性で経過する。
Ｂ．発作症状
１．ミオクローヌスは、舌・顔面及び四肢に比較的対称性に、同期性及び非同期性に起こる。
２．自発性ミオクローヌス以外に、刺激誘発性もある（感覚刺激やストレス負荷）。疲労時に増強しやすい。
３．ミオクローヌスの群発が高じて時に全般強直間代発作に移行することがある。
Ｃ．検査所見
１．脳波：基礎律動の軽度徐波化、全般性突発波、多棘波、光過敏性を認める。
２．皮質反射性ミオクローヌスの所見：体性感覚誘発電位（somatosensory evoked potential：SEP）の早期皮質
成分の巨大化（巨大 SEP）、Ｃ反射、ジャークロックアベレージング（jerk-locked averaging：JLA）法で先行棘
波を認める。
３．頭部 MRI：橋、中脳、小脳の萎縮と軽度大脳萎縮を認める。
Ｄ．鑑別診断
その他の進行性ミオクローヌスてんかんを呈する疾患、レノックス・ガストー症候群
Ｅ．遺伝学的検査
EPM1（CSTB）の異常
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｅを満たすもの
Probable：Ａの４項目＋Ｂの１項目以上＋Ｃの３＋Ｃの１～２１、２のいずれかを満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を
除外したもの
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