＜診断基準＞
再発性急性膵炎あるいは慢性膵炎（確診及び準確診）症例で、以下の①～④の４項目のうち①を満たす場合、
あるいは②、③、④の全てを満たす場合、遺伝性膵炎と診断される。
①カチオニックトリプシノーゲン（PRSS1）遺伝子の p.R122H ないし p.N29I 変異が認められる
②世代にかかわらず、膵炎患者２人以上の家族歴がある
③少なくとも１人の膵炎患者は、大量飲酒など慢性膵炎の成因と考えられるものが認められない
④単一世代の場合、少なくとも１人の患者は 40 歳以下で発症している
＜それぞれの定義＞
急性膵炎
１． 上腹部に急性腹痛発作と圧痛がある。
２． 血中又は尿中に水膵酵素の上昇がある。
３． 超音波、CT 又は MRI で膵に急性膵炎に伴う異常所見がある。
上記３項目中２項目以上を満たし、他の膵疾患及び急性腹症を除外したものを急性膵炎と診断する。
注：膵酵素は膵特異性の高いもの（膵アミラーゼ、リパーゼなど）を測定することが望ましい。
再発性急性膵炎
慢性膵炎の診断基準を満たさず、急性膵炎発作を複数回反復するものである。多くは微小胆石によるものと推
測されているが、遺伝性膵炎の一部も含まれると考えられる。
慢性膵炎
慢性膵炎の診断項目
①特徴的な画像所見
②特徴的な組織所見
③反復する上腹部痛発作又は背部痛
④血中又は尿中膵酵素値の異常
⑤膵外分泌障害
⑥１日 80g1 日 60 g 以上（(純エタノール換算）)の持続する飲酒歴又は膵炎
関連遺伝子異常
⑦急性膵炎の既往

慢性膵炎確診：a、b のいずれかが認められる。
a．①又は②の確診所見。
b．①又は②の準確診所見と、③④⑤のうち２項目以上。
慢性膵炎準確診：①又は②の準確診所見が認められる。
早期慢性膵炎：③～⑥：③～⑦のいずれか２項目３項目以上と早期慢性膵
炎の画像所見が認められる。

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