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資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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*1“不規則”とは、膵管径や膵管壁の平滑な連続性が失われていることをいう。
*2“血中膵酵素”の測定には膵アミラーゼ、リパーゼ、トリプシン、エラスターゼ 1 など膵特異性の高いものを用いる。
*3“BT-PABA 試験(PFD 試験)における尿中 PABA 排泄率の低下”とは、6 時間排泄率 70%以下をいい、複数回確認することが望ましい。
*4“膵炎関連遺伝子異常”とは、カチオニックトリプシノーゲン(PRSS1)遺伝子の p.R122H 変異や p.N29I 変異、膵分泌性トリプシンインヒビター(SPINK1)遺伝
子の p.N34S 変異や c.194+2T>C 変異など、膵炎との関連が確立されているものを指す。
＜重症度分類＞
１．急性膵炎発作を直近１年に１回以上起こしている場合
２．膵外分泌機能不全注 1 又はインスリン投与を必要とする膵性糖尿病を認める場合
上記１、２のいずれか１つ以上を満たす場合を重症とし、対象とする。
注1
膵外分泌機能不全については、慢性膵炎の診断項目⑤も参考して BT-PABA(PFD)試験や血中膵酵素値の
低下（膵型アミラーゼ、リパーゼ）、栄養パラメーター（総コレステロール、中性脂肪）などの検査所見と、脂肪便
や体重減少などの臨床症状をもとに総合的に診断する。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
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*2“血中膵酵素”の測定には膵アミラーゼ、リパーゼ、トリプシン、エラスターゼ 1 など膵特異性の高いものを用いる。
*3“BT-PABA 試験(PFD 試験)における尿中 PABA 排泄率の低下”とは、6 時間排泄率 70%以下をいい、複数回確認することが望ましい。
*4“膵炎関連遺伝子異常”とは、カチオニックトリプシノーゲン(PRSS1)遺伝子の p.R122H 変異や p.N29I 変異、膵分泌性トリプシンインヒビター(SPINK1)遺伝
子の p.N34S 変異や c.194+2T>C 変異など、膵炎との関連が確立されているものを指す。
＜重症度分類＞
１．急性膵炎発作を直近１年に１回以上起こしている場合
２．膵外分泌機能不全注 1 又はインスリン投与を必要とする膵性糖尿病を認める場合
上記１、２のいずれか１つ以上を満たす場合を重症とし、対象とする。
注1
膵外分泌機能不全については、慢性膵炎の診断項目⑤も参考して BT-PABA(PFD)試験や血中膵酵素値の
低下（膵型アミラーゼ、リパーゼ）、栄養パラメーター（総コレステロール、中性脂肪）などの検査所見と、脂肪便
や体重減少などの臨床症状をもとに総合的に診断する。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
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