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資料１－２－16診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (39 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
アッシャー症候群診断基準 （アッシャー（Usher）症候群に関する調査研究班による）
１．自覚症状
A．夜盲、視野狭窄、視力低下などの視覚障害（網膜色素変性症）。
B．両側性感音難聴、めまいなどの耳症状（蝸牛・前庭症状）。
２．臨床検査所見
A．網膜色素変性症に関する所見（以下のうち、網膜電位を含めて２つ以上を満たす。）
(１)眼底所見：網膜血管狭小、粗造胡麻塩状網膜、骨小体様色素沈着、多発する白点など
(２)網膜電位の異常（振幅低下、又は消失）
(３)蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光又は低蛍光
(４)光干渉断層像で中心窩における IS/OS の異常（不連続又は消失）
B．感音難聴に関する所見（以下の全てを満たす）
(１)純音聴力閾値検査（気導・骨導）の閾値上昇
(２)中枢性疾患、Auditory Neuropathy、伝音難聴が否定できる
３．疾患のタイプ分類
タイプ１：先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は 10 歳前後よ
り生じる。
タイプ２：先天性の高音障害型の難聴を呈する。視覚症状は思春期以降に生じる。前庭機能は正常である
例が多い。
タイプ３：難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行。
４．遺伝学的検査
原因遺伝子としては現在までに 10 遺伝子が同定されている。タイプ１は MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、
USH1G、CIB2 であり、タイプ２は USH2A、ADGRV1 (GPR98、)、WHRN (DFNB31)、タイプ３は CLRN1 である。
＜診断のカテゴリー＞
「１-A と２-A」及び「１-B と２-B」の双方を満たす場合、もしくは「１-A と２-A」又は「１-B と２-B」のいずれかを満
たし、４．遺伝学的検査により特異的な遺伝子変異を認める場合にアッシャー症候群と診断する。
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アッシャー症候群診断基準 （アッシャー（Usher）症候群に関する調査研究班による）
１．自覚症状
A．夜盲、視野狭窄、視力低下などの視覚障害（網膜色素変性症）。
B．両側性感音難聴、めまいなどの耳症状（蝸牛・前庭症状）。
２．臨床検査所見
A．網膜色素変性症に関する所見（以下のうち、網膜電位を含めて２つ以上を満たす。）
(１)眼底所見：網膜血管狭小、粗造胡麻塩状網膜、骨小体様色素沈着、多発する白点など
(２)網膜電位の異常（振幅低下、又は消失）
(３)蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光又は低蛍光
(４)光干渉断層像で中心窩における IS/OS の異常（不連続又は消失）
B．感音難聴に関する所見（以下の全てを満たす）
(１)純音聴力閾値検査（気導・骨導）の閾値上昇
(２)中枢性疾患、Auditory Neuropathy、伝音難聴が否定できる
３．疾患のタイプ分類
タイプ１：先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は 10 歳前後よ
り生じる。
タイプ２：先天性の高音障害型の難聴を呈する。視覚症状は思春期以降に生じる。前庭機能は正常である
例が多い。
タイプ３：難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行。
４．遺伝学的検査
原因遺伝子としては現在までに 10 遺伝子が同定されている。タイプ１は MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、
USH1G、CIB2 であり、タイプ２は USH2A、ADGRV1 (GPR98、)、WHRN (DFNB31)、タイプ３は CLRN1 である。
＜診断のカテゴリー＞
「１-A と２-A」及び「１-B と２-B」の双方を満たす場合、もしくは「１-A と２-A」又は「１-B と２-B」のいずれかを満
たし、４．遺伝学的検査により特異的な遺伝子変異を認める場合にアッシャー症候群と診断する。
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