MC Plus Material - 資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） 12 ページ

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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (12 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報	厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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診断のカテゴリー
Definite：以下のいずれかを満たす場合。
① 典型的レット症候群の診断要件：Ａのすべての項目＋Ｂのすべての項目を満たすこと＋Ｄの鑑別ができ
ること＋回復期や安定期が後続する退行期があること。
② 非典型的レット症候群の診断要件：Ａのうち２項目以上＋Ｂのすべての項目を満たすこと＋Ｃのうち５項
目以上を満たすこと＋Ｄの鑑別ができること＋回復期や安定期が後続する退
行期があること。
③ 確定診断の要件： ①あるいは②を満たし、遺伝学的検査で MECP2 遺伝子や CDKL5 遺伝子、FOXG1
遺伝子などの遺伝子変異を認めること。
Probable：Ａのうち２項目以上。

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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (12 ページ)

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