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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (46 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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２．皮膚過伸展性・萎縮性瘢痕・薄い皮膚・易出血性
３．関節過可動（全身性または小関節に限局）
＜小基準＞
１．鼠径ヘルニア
２．胸郭変形（特に漏斗胸）
３．関節脱臼
４．足変形（扁平足、外反扁平足、外反母趾）
Ｂ．遺伝学的検査
COL1A2 遺伝子等の病原性変異を認める。）
３＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
４．血管型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより血管型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、血管型
エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．若年性動脈破裂、
２．腸管破裂、
３．妊娠中の子宮破裂、家族歴
＜小基準＞４．頚動脈海綿静脈洞ろう
５．家族歴
＜小基準＞
１．易出血性
２．薄く透けた静脈が透見される皮膚、内出血しやすい、
３．顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、
４．特発性（血）気胸、慢性関節（亜）脱臼、
５．末端早老症
６．先天性内反足、
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３．関節過可動（全身性または小関節に限局）
＜小基準＞
１．鼠径ヘルニア
２．胸郭変形（特に漏斗胸）
３．関節脱臼
４．足変形（扁平足、外反扁平足、外反母趾）
Ｂ．遺伝学的検査
COL1A2 遺伝子等の病原性変異を認める。）
３＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
４．血管型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより血管型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、血管型
エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．若年性動脈破裂、
２．腸管破裂、
３．妊娠中の子宮破裂、家族歴
＜小基準＞４．頚動脈海綿静脈洞ろう
５．家族歴
＜小基準＞
１．易出血性
２．薄く透けた静脈が透見される皮膚、内出血しやすい、
３．顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、
４．特発性（血）気胸、慢性関節（亜）脱臼、
５．末端早老症
６．先天性内反足、
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