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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (75 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 1,000 人
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常によるとされるが詳細な病態は未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（多くの症状が継続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
１）～３４）のいずれかに該当する者を対象とする。
１）難治性てんかんの場合。
２）先天性心疾患があり、中等症以上に該当する場合。
３）気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。
４）ストーマ・人工肛門を造設している場合
○ 情報提供元
｢Mowat-Wilson 症候群の臨床診断の確立と疾患発症頻度の調査｣
｢Mowat-Wilson 症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究｣
研究代表者 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 副所長兼遺伝学部長 若松延昭
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１． 患者数
約 1,000 人
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常によるとされるが詳細な病態は未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（多くの症状が継続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
１）～３４）のいずれかに該当する者を対象とする。
１）難治性てんかんの場合。
２）先天性心疾患があり、中等症以上に該当する場合。
３）気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。
４）ストーマ・人工肛門を造設している場合
○ 情報提供元
｢Mowat-Wilson 症候群の臨床診断の確立と疾患発症頻度の調査｣
｢Mowat-Wilson 症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究｣
研究代表者 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 副所長兼遺伝学部長 若松延昭
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