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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (63 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 100～200 人
２．発病の機構
不明（原因は ALP 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学大学院医学研究科小児科学 教授 大薗恵一
- 63-
１．患者数
約 100～200 人
２．発病の機構
不明（原因は ALP 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学大学院医学研究科小児科学 教授 大薗恵一
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