＜診断基準＞
確定診断例、臨床診断例 Definite を対象とする。
下記の主要臨床症状のうちいずれか１つを認め、原因遺伝子（FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、

TGFB3 遺伝子等）に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。遺伝子診断が未実施ないし遺伝子
変異を認めない場合もあり、下記の主要臨床症状のうち２項目を満たすか、マルファン症候群の家族歴を有して
主要臨床症状１つを満たせば臨床診断される。
主要臨床症状
１．過伸展を伴う長い指、側弯、胸部変形等を含む身体所見
２．水晶体亜脱臼・水晶体偏位等を含む特徴的眼科所見
３．（１）マルファン症候群の診断基準
改訂 Ghent 診断基準（2010）に準じて確定診断を行う
Ａ．症状・所見・家族歴
①

大動脈基部病変（20 歳*（※術後症例の基部病変については術前の状態に遡って診断することが可

能）
②

水晶体偏位(脱臼・亜脱臼)

③

FBN1 遺伝子変異**

④

身体所見スコア（7 ポイント以上）***

Ｂ．検査所見など
*

大動脈基部病変： CT・MRI・心臓超音波検査等による画像検査では大動脈基部径確認された大動脈基部の

拡張（大動脈基部（バルサルバ洞径）洞部）径の拡大が Z スコア≧2.0、ただし 20 歳未満の家族例(下記 ii)に該
当)では Z スコア≧3.0）又は解離を合併する。
**

マルファン症候群の病因と判断される FBN1 の病原性バリアントの同定。

***

身体所見スコアのポイント（合計 20 ポイント中 7 ポイント以上で陽性）

• 手首サイン＋親指サイン – 3 (どちらかのみの場合 – 1)
• 鳩胸 – 2 (漏斗胸あるいは胸郭非対称の場合– 1)
• 後足部変形 – 2 (扁平足のみの場合– 1)
• 気胸 – 2
• 脊髄硬膜腔拡張 – 2
• 寛骨臼突出 – 2
• 上節／下節比の減少＋指極長／身長比の増加（強度側弯のない場合） – 1
• 側弯あるいは胸腰椎後弯– 1
• 肘関節の伸展制限– 1
• 特徴的顔貌(長頭症、眼球陥凹、眼瞼裂斜下、頬骨低形成、下顎後退、のうち 3 つ以上) – 1
• 皮膚線条 – 1
• 近視（<－３D） – 1
• 僧帽弁逸脱症 (形式を問わない) – 1

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