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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (36 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Ｃ．鑑別診断
ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離、血管型エーラス・ダンロス症候群、シュプリンツェン・ゴールドバ
ーグ症候群。
＜診断のカテゴリー＞
i) 家族歴がない場合（発端者）の診断
Definite１： A-①と A-②、又は A-①と A-③のいずれかを満たす場合。
Definite２： A-①と A-④を満たし、C を除外した場合。
Definite３： A-③の遺伝子変異が大動脈病変と関連があることが証明されている場合には、A-②と A-③を満た
す場合。
ii) 家族歴がある場合（上記の i) により個別に診断された発端者を家族に有する）
Definite４： A-①、A-②、又は A-④のいずれかを満たす場合。
（２）ロイス・ディーツ症候群の診断基準
Definite を対象とする。
臨床所見および遺伝学的検査により診断を確定する （MacCarrick G et al, Genet Med. 2014）（Loeys BL et
al. ,GeneReviews™, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/）
Ａ．症状および所見
１．大動脈基部の拡張（大動脈基部（バルサルバ洞部）径の Z スコア≧2.0）又は解離（※術後症例の基部病変
については術前の状態を遡って診断することが可能）
２．心血管系所見（大動脈瘤・解離、分枝動脈の蛇行・瘤・解離）
３．骨格系所見（漏斗胸又は鳩胸、側彎、関節過可動性，先天性内反足，頸椎不安定性などのいずれか）
４．特徴的顔貌（眼間開離・二分口蓋垂、口蓋裂、頭蓋骨縫合早期癒合などのいずれか）
５．皮膚所見（血管透過性、易出血性、ヘルニアなどのいずれか）
B. 遺伝学的検査
TGFβシグナル伝達系に関係する遺伝子（TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3、SMAD2 のいずれか）
に病原性バリアントを認める。
Ｃ．鑑別診断
マルファン症候群、家族性大動脈瘤・解離、血管型エーラス・ダンロス症候群､シュプリンツェン・ゴールドバーグ
症候群､皮膚弛緩症、ターナー症候群、線維筋性異形成、高安動脈炎
＜診断のカテゴリー＞
・家族歴がない場合
Definite1：Ａ-１、又は A-２～A-５のうち２つ以上を認め、かつ、B で当該遺伝子に病原性変異をみとめる。
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ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離、血管型エーラス・ダンロス症候群、シュプリンツェン・ゴールドバ
ーグ症候群。
＜診断のカテゴリー＞
i) 家族歴がない場合（発端者）の診断
Definite１： A-①と A-②、又は A-①と A-③のいずれかを満たす場合。
Definite２： A-①と A-④を満たし、C を除外した場合。
Definite３： A-③の遺伝子変異が大動脈病変と関連があることが証明されている場合には、A-②と A-③を満た
す場合。
ii) 家族歴がある場合（上記の i) により個別に診断された発端者を家族に有する）
Definite４： A-①、A-②、又は A-④のいずれかを満たす場合。
（２）ロイス・ディーツ症候群の診断基準
Definite を対象とする。
臨床所見および遺伝学的検査により診断を確定する （MacCarrick G et al, Genet Med. 2014）（Loeys BL et
al. ,GeneReviews™, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/）
Ａ．症状および所見
１．大動脈基部の拡張（大動脈基部（バルサルバ洞部）径の Z スコア≧2.0）又は解離（※術後症例の基部病変
については術前の状態を遡って診断することが可能）
２．心血管系所見（大動脈瘤・解離、分枝動脈の蛇行・瘤・解離）
３．骨格系所見（漏斗胸又は鳩胸、側彎、関節過可動性，先天性内反足，頸椎不安定性などのいずれか）
４．特徴的顔貌（眼間開離・二分口蓋垂、口蓋裂、頭蓋骨縫合早期癒合などのいずれか）
５．皮膚所見（血管透過性、易出血性、ヘルニアなどのいずれか）
B. 遺伝学的検査
TGFβシグナル伝達系に関係する遺伝子（TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3、SMAD2 のいずれか）
に病原性バリアントを認める。
Ｃ．鑑別診断
マルファン症候群、家族性大動脈瘤・解離、血管型エーラス・ダンロス症候群､シュプリンツェン・ゴールドバーグ
症候群､皮膚弛緩症、ターナー症候群、線維筋性異形成、高安動脈炎
＜診断のカテゴリー＞
・家族歴がない場合
Definite1：Ａ-１、又は A-２～A-５のうち２つ以上を認め、かつ、B で当該遺伝子に病原性変異をみとめる。
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