MC Plus Material - 資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） 20 ページ

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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (20 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報	厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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GNAQ 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
出生時よりＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）を認め、２歳までにＡ５緑内障、Ｂ１を認める場合に確定診断され
る（Definite）。
全てがそろわない場合にはＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）、Ａ５緑内障、Ｂ１のいずれかを満たし、遺伝子変
異を有する場合に確定診断される（Definite）。

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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (20 ページ)

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