＜診断基準＞
１． 以下のいずれかの病型として確定診断された場合と、古典型エーラス・ダンロス症候群については臨床診
断された場合を対象とする。（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
１．古典型エーラス・ダンロス症候群の診断基準
Ａ．症状の大基準 Definite、Probable を全て認める場合、古典型エーラス・ダンロス症候群対象と臨床診断す
る。
Ａ．症状の大基準のうち２項目を有することより古典型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Ｂに該当する場合
も、古典型エーラス・ダンロス症候群と診断が確定する。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．皮膚過伸展性（※別表１参照）、・萎縮性瘢痕（※別表１参照）、
２．関節過動性（※別表２参照）
＜参考所見：小基準＞スムーズでベルベット様の
１．易出血性
２．柔らかい皮膚、
３．皮膚脆弱性（裂傷しやすい）
４．軟属腫様偽腫瘍、
５．皮下球状物、関節過動性
６．ヘルニア
７．内眼角贅皮
８．関節過可動による合併症（捻挫、脱臼、・亜脱臼、疼痛、扁平足）、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血
しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症（裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性）、
外科的合併症（術後ヘルニア）、
９．家族歴
Ｂ．遺伝学的検査

COL5A1、COL5A2、COL1A1、AEBP1 遺伝子等の病原性変異（古典型 EDS）
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Probable： A 症状のうち、大基準の全て、及び小基準のうち 3 つ以上を認める場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
２．関節型類古典型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Ｂに該当する場合、関節型エーラ
ス・ダンロス症候群と確定診断される。

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