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資料1-2-10診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (47 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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7.先天性股関節脱臼
8.小関節の過可動
9.腱・筋肉破裂
10.円錐角膜
11.歯肉後退・脆弱性
12.若年発症静脈瘤
B.検査所見
生化学所見:培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
C.遺伝学的検査

COL3A1 遺伝子等の病原性変異
<診断のカテゴリー>
Definite1: A 症状のうち2つ以上を認め※、Bに該当する場合
Definite2: A 症状のうち2つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
5.関節(過可動)型エーラス・ダンロス症候群(常染色体顕性遺伝(優性遺伝))の診断基準
Probable を対象とする。
基準1:全身関節過可動(※別表2参照)
基準2.以下の症状(A〜C)のうち 2 つ以上認める。
症状A:全身性の結合組織疾患を示す症状(合計 5 項目以上)
1.柔らかい皮膚
2.軽度の皮膚過伸展性
3.皮膚線条
4.踵における両側の圧迫性丘疹
5.反復性または多発性の腹壁ヘルニア(臍、鼠径部、前脛部など)
6.2 か所以上の萎縮性瘢痕
7.骨盤臓器脱(直腸脱、子宮脱)
8.歯の叢生、高くまたは狭い口蓋
9.細長い手指(両側 wrist sign 陽性、両側 thumb sign 陽性)
10.長い腕
11.軽度以上の僧帽弁逸脱
12.大動脈基部拡張(Z score > +2)
症状B:家族歴(本診断基準を独立に満たす 1 人以上の一度近親罹患者を含む)

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