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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (45 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞全身性関節過動性（※別表２参照）、柔らかい皮膚、皮膚脆弱性なし、関節脆弱性なし、血管
脆弱性なし、内臓脆弱性なし。
＜大基準＞
１．ベルベット状の感触を伴うが萎縮性瘢痕を伴わない皮膚過伸展性
２．反復性関節脱臼（肩、足首など）を伴うこともあれば、伴わないこともある全身関節過可動
３．易出血性
＜小基準＞家族歴、反復性関節（亜）脱臼、慢性疼痛（関節、四肢、背部）、
内出血しやすい、機能性腸疾患（機能性胃炎、過敏性腸炎）、神経因性低血圧・起立性頻脈、
高く狭い口蓋、歯芽密生
１．足の変形（幅広く肉付きのよい足先、過剰皮膚を伴った短趾症、扁平足、外反母趾、圧迫性丘疹）
２．心不全を伴わない下肢の浮腫
３．軽度の遠位および近位筋力低下
４．軸索型ポリニューロパチー
５．手足の筋萎縮
６．早老症様の手、マレット指、屈指症、短指症
７．膣・子宮・直腸脱
Ｂ．検査所見
生化学所見：血清テネイシンの欠損
C．遺伝学的検査
TNXB 遺伝子等の病原性変異
（現在は、関節型 EDS
＜診断の少数例のみに上記カテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
３．心臓弁型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．重度で進行性の心臓弁（大動脈弁、僧帽弁）に関する問題
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Ａ．症状
＜大基準＞全身性関節過動性（※別表２参照）、柔らかい皮膚、皮膚脆弱性なし、関節脆弱性なし、血管
脆弱性なし、内臓脆弱性なし。
＜大基準＞
１．ベルベット状の感触を伴うが萎縮性瘢痕を伴わない皮膚過伸展性
２．反復性関節脱臼（肩、足首など）を伴うこともあれば、伴わないこともある全身関節過可動
３．易出血性
＜小基準＞家族歴、反復性関節（亜）脱臼、慢性疼痛（関節、四肢、背部）、
内出血しやすい、機能性腸疾患（機能性胃炎、過敏性腸炎）、神経因性低血圧・起立性頻脈、
高く狭い口蓋、歯芽密生
１．足の変形（幅広く肉付きのよい足先、過剰皮膚を伴った短趾症、扁平足、外反母趾、圧迫性丘疹）
２．心不全を伴わない下肢の浮腫
３．軽度の遠位および近位筋力低下
４．軸索型ポリニューロパチー
５．手足の筋萎縮
６．早老症様の手、マレット指、屈指症、短指症
７．膣・子宮・直腸脱
Ｂ．検査所見
生化学所見：血清テネイシンの欠損
C．遺伝学的検査
TNXB 遺伝子等の病原性変異
（現在は、関節型 EDS
＜診断の少数例のみに上記カテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
３．心臓弁型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．重度で進行性の心臓弁（大動脈弁、僧帽弁）に関する問題
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