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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (51 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Ｂ．検査所見
生化学所見：尿中リジルピリジノリン／ヒドロキシリジルピリジノリン比上昇
Ｃ．遺伝学的検査
PLOD、FKBP14 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
９．脆弱角膜症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．薄い角膜、破裂することもしないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<400μm）
２．早期発症進行性円錐角膜
３．早期発症進行性球状角膜
４．青色強膜
＜小基準＞
１．破裂の既往としての角膜摘出または角膜瘢痕
２．角膜間質の進行性欠損（特に角膜中心部）
３．強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
４．網膜剥離
５．多発聾（しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部が低下）
６．張力に乏しい鼓膜
７．股関節弛緩型の異形成
８．乳児期の筋緊張低下（有する場合も軽度）
９．側彎
１０．細長い手指
１１．遠位関節の過可動
１２．扁平足、外反母趾
１３．手指の軽度拘縮（特に第５指）
１４．柔らかくベルベット状の皮膚、薄く透けた皮膚
Ｂ．遺伝学的検査
ZNF469、PRDM5 遺伝子等の病原性変異
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生化学所見：尿中リジルピリジノリン／ヒドロキシリジルピリジノリン比上昇
Ｃ．遺伝学的検査
PLOD、FKBP14 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
９．脆弱角膜症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．薄い角膜、破裂することもしないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<400μm）
２．早期発症進行性円錐角膜
３．早期発症進行性球状角膜
４．青色強膜
＜小基準＞
１．破裂の既往としての角膜摘出または角膜瘢痕
２．角膜間質の進行性欠損（特に角膜中心部）
３．強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
４．網膜剥離
５．多発聾（しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部が低下）
６．張力に乏しい鼓膜
７．股関節弛緩型の異形成
８．乳児期の筋緊張低下（有する場合も軽度）
９．側彎
１０．細長い手指
１１．遠位関節の過可動
１２．扁平足、外反母趾
１３．手指の軽度拘縮（特に第５指）
１４．柔らかくベルベット状の皮膚、薄く透けた皮膚
Ｂ．遺伝学的検査
ZNF469、PRDM5 遺伝子等の病原性変異
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