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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (52 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１０．脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状を複数認めること
＜大基準＞
１．低身長（小児期に顕著）
２．筋緊張低下（先天性重症から晩期発症軽症まで）
３．四肢彎曲
＜小基準＞より
１．皮膚過伸展性、柔らかい皮膚、薄く透けた皮膚
２．扁平足
３．運動発達遅滞
４．骨量低下
５．認知発達遅滞
＜原因遺伝子特異的な小基準＞
１．B4GALT7 遺伝子
①橈尺骨癒合
②両側肘関節拘縮または肘関節可動域制限
③全身関節過可動
④手掌の単一屈曲線
⑤顔貌上の特徴
⑥重度の遠視
⑦角膜混濁
２．B3GALT6 遺伝子
①後側彎（先天性または早期発症、進行性）
②関節過可動、全身性または遠位関節に限局、脱臼を伴う
③関節拘縮（先天性または進行性、特に手）
④手指の特徴（細長い、先細り、へら状、幅広い末節を伴う）
⑤先天性内反足
⑥顔貌上の特徴
⑦歯の脱臼・異形成
⑧特徴的 X 線所見
⑨特発性の多発骨折を伴う骨粗鬆症
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Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１０．脊椎異形成型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状を複数認めること
＜大基準＞
１．低身長（小児期に顕著）
２．筋緊張低下（先天性重症から晩期発症軽症まで）
３．四肢彎曲
＜小基準＞より
１．皮膚過伸展性、柔らかい皮膚、薄く透けた皮膚
２．扁平足
３．運動発達遅滞
４．骨量低下
５．認知発達遅滞
＜原因遺伝子特異的な小基準＞
１．B4GALT7 遺伝子
①橈尺骨癒合
②両側肘関節拘縮または肘関節可動域制限
③全身関節過可動
④手掌の単一屈曲線
⑤顔貌上の特徴
⑥重度の遠視
⑦角膜混濁
２．B3GALT6 遺伝子
①後側彎（先天性または早期発症、進行性）
②関節過可動、全身性または遠位関節に限局、脱臼を伴う
③関節拘縮（先天性または進行性、特に手）
④手指の特徴（細長い、先細り、へら状、幅広い末節を伴う）
⑤先天性内反足
⑥顔貌上の特徴
⑦歯の脱臼・異形成
⑧特徴的 X 線所見
⑨特発性の多発骨折を伴う骨粗鬆症
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