よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (54 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
Ｂ．検査所見
生化学所見：I 型プロコラーゲンプロセッシングの異常
Ｃ．遺伝学的検査
ADAMTS2 遺伝子等の変異
７．デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準
Ａ．症状を複数認めることによりデルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群を疑
い、ＢもしくはＣに該当する場合、デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群と確定
診断される。
Ａ．症状
D4ST1 欠損に基づく EDS：
＜大基準＞顔貌上
①先天性多発関節拘縮、特に母指の内転・屈曲拘縮および/または内反足
②頭蓋顔面の特徴（大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い鼻、低形成の鼻柱、低位かつ後
傾した耳介、高口蓋、長い人中、薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎）、骨格症状（内転母指、内反足を
含む多発関節拘縮）出生時または乳児早期に明らか
③特徴的皮膚所見、過伸展性、易出血性、萎縮性瘢痕を伴う脆弱性、手掌の過剰な皺
＜小基準＞
①反復性・慢性脱臼
②胸郭変形（平坦、漏斗胸）
③脊椎変形（側彎、後側）
④独特な手指の形態（先細り、細長い、円筒状）
⑤進行性足変形（外反足、扁平足、凹足）
⑥巨大皮下血腫
⑦慢性便秘
⑧結腸憩室
⑨気胸・血気胸
⑩腎結石・膀胱結石
⑪水腎症
⑫男児の停留精巣
⑬斜視
⑭屈折異常（近視、乱視）
⑮緑内障・眼圧上昇
Ｂ．検査所見
生化学所見：尿中デルマタン硫酸欠乏
- 54-
生化学所見：I 型プロコラーゲンプロセッシングの異常
Ｃ．遺伝学的検査
ADAMTS2 遺伝子等の変異
７．デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準
Ａ．症状を複数認めることによりデルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群を疑
い、ＢもしくはＣに該当する場合、デルマタン 4-O-硫酸基転移酵素-1 欠損型エーラス・ダンロス症候群と確定
診断される。
Ａ．症状
D4ST1 欠損に基づく EDS：
＜大基準＞顔貌上
①先天性多発関節拘縮、特に母指の内転・屈曲拘縮および/または内反足
②頭蓋顔面の特徴（大きい大泉門、眼間開離、眼瞼裂斜下、青色強膜、短い鼻、低形成の鼻柱、低位かつ後
傾した耳介、高口蓋、長い人中、薄い上口唇、小さい口、小さく後退した下顎）、骨格症状（内転母指、内反足を
含む多発関節拘縮）出生時または乳児早期に明らか
③特徴的皮膚所見、過伸展性、易出血性、萎縮性瘢痕を伴う脆弱性、手掌の過剰な皺
＜小基準＞
①反復性・慢性脱臼
②胸郭変形（平坦、漏斗胸）
③脊椎変形（側彎、後側）
④独特な手指の形態（先細り、細長い、円筒状）
⑤進行性足変形（外反足、扁平足、凹足）
⑥巨大皮下血腫
⑦慢性便秘
⑧結腸憩室
⑨気胸・血気胸
⑩腎結石・膀胱結石
⑪水腎症
⑫男児の停留精巣
⑬斜視
⑭屈折異常（近視、乱視）
⑮緑内障・眼圧上昇
Ｂ．検査所見
生化学所見：尿中デルマタン硫酸欠乏
- 54-