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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (50 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
８．後側彎型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、後側
弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
後側彎型 EDS：
＜大基準＞皮膚脆弱性・
１．先天性筋緊張低下
２．先天性または早期発症後側彎（進行性または非進行性）
３．（亜）脱臼を伴う全身性関節過可動（特に肩、股、膝）（※別表２参照）
＜小基準＞
１．皮膚過伸展性（※別表１参照）、全身関節弛緩、筋緊張低下、進行性側彎、
眼球２．易出血性
３．中等サイズの動脈破裂（強・瘤
４．骨量減少・骨粗鬆症
５．青色強膜脆弱性）
＜小基準＞萎縮性瘢痕（※別表１参照）、６．ヘルニア（臍、鼠径）
７．胸郭変形
８．マルファン症候群様の体型、中等度サイズ動脈の
９．先天性内反足
１０．屈折異常（近視、遠視）
＜原因遺伝子特異的な小基準＞
１．PLOD 遺伝子
①皮膚脆弱性（易出血性、裂けやすい、創傷治癒不良、広い萎縮性瘢痕）
②強膜および眼球脆弱性・破裂、
運動発達遅滞
③小角膜
④顔貌上の特徴
２．FKBP14 遺伝子
①先天性聴力障害（感音性、伝音性、混合性）
②毛包性角化症
③筋萎縮
④膀胱憩室
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※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
８．後側彎型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、後側
弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
後側彎型 EDS：
＜大基準＞皮膚脆弱性・
１．先天性筋緊張低下
２．先天性または早期発症後側彎（進行性または非進行性）
３．（亜）脱臼を伴う全身性関節過可動（特に肩、股、膝）（※別表２参照）
＜小基準＞
１．皮膚過伸展性（※別表１参照）、全身関節弛緩、筋緊張低下、進行性側彎、
眼球２．易出血性
３．中等サイズの動脈破裂（強・瘤
４．骨量減少・骨粗鬆症
５．青色強膜脆弱性）
＜小基準＞萎縮性瘢痕（※別表１参照）、６．ヘルニア（臍、鼠径）
７．胸郭変形
８．マルファン症候群様の体型、中等度サイズ動脈の
９．先天性内反足
１０．屈折異常（近視、遠視）
＜原因遺伝子特異的な小基準＞
１．PLOD 遺伝子
①皮膚脆弱性（易出血性、裂けやすい、創傷治癒不良、広い萎縮性瘢痕）
②強膜および眼球脆弱性・破裂、
運動発達遅滞
③小角膜
④顔貌上の特徴
２．FKBP14 遺伝子
①先天性聴力障害（感音性、伝音性、混合性）
②毛包性角化症
③筋萎縮
④膀胱憩室
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