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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (56 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１２．ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝）または潜性遺伝（劣性遺伝））の診
断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性筋緊張低下および/または筋萎縮、年齢に伴い改善
２．近位関節拘縮（膝、股、肘）
３．遠位関節過可動
＜小基準＞
１．やわらかい皮膚
２．萎縮性瘢痕
３．運動発達遅滞
４．筋生検でミオパチー所見
Ｂ．遺伝学的検査
COL12A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１３．歯周型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎
２．歯肉欠損
３．脛骨前面斑
４．家族歴、1 度近親者の罹患（臨床的診断基準を満たす）
＜小基準＞
１．易出血性
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Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１２．ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝）または潜性遺伝（劣性遺伝））の診
断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性筋緊張低下および/または筋萎縮、年齢に伴い改善
２．近位関節拘縮（膝、股、肘）
３．遠位関節過可動
＜小基準＞
１．やわらかい皮膚
２．萎縮性瘢痕
３．運動発達遅滞
４．筋生検でミオパチー所見
Ｂ．遺伝学的検査
COL12A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１３．歯周型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎
２．歯肉欠損
３．脛骨前面斑
４．家族歴、1 度近親者の罹患（臨床的診断基準を満たす）
＜小基準＞
１．易出血性
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