＜重症度分類＞
下記の重症度分類を用いていずれかの１項目について、グレード３が１項目以上、又は２項目についてグレード
２が２項目以上の場合を対象とする。
グレード
０

症状

神経症状

１

２

３

SEGA あり（単発かつ

SEGA あり（多発又は

径１cm 未満）

径１cm 以上*1）

あり（抗てんかん薬内

あり（注射、食事、手

服治療）

術療法）

境界知能

軽度～中等度

重度～最重度

ボーダー

軽度～中等度

重度～最重度

皮膚症状はあるが社

社会生活に支障をき

会生活が可能

たす（治療が必要）

SEN/SEGA

なし

SEN あり

てんかん

なし

あり（経過観察）

知的障害

なし

自閉症・発達障害

なし

顔面血管線維腫
皮膚症状

爪囲線維腫
シャーグリン

なし

社会生活に著しい支
障をきたす*2（治療が
必要）

白班白斑

心症状

心横紋筋種

なし

あり（経過観察）

あり（心臓脈管薬内服
治療）

あり（mTORC1 阻害剤
内服療法、注射、カテ
ーテル、手術療法）
あり（多発又は径３cm

腎血管筋脂肪腫
なし

腎
腎嚢胞
腎悪性腫瘍

あり（単発かつ径３cm

あり（多発又は径３cm

以上で、過去１年以内

未満）

以上）

に破裂や出血の既往
がある*3。）

あり（治療の必要なし）

あり
が、自覚症状がなく、

肺

必要あり）

なし
検査で病変は認める

LAM

あり（多発又は治療の

なし

進行がないもしくはき
わめてゆっくりである。
（経過観察）

自覚症状が有り治療

自覚症状があり、

が必要（酸素療法、ホ

mTORC1 阻害剤内服

ルモン薬・抗腫瘍薬内

療法や肺移植などの

服療法など）

外科的治療が必要

MMPH

なし

あり

肺外 LAM

なし

あり（経過観察）

あり（治療が必要）

あり（治療に抵抗性）

なし

あり（経過観察）

あり（治療が必要）

悪性化

なし

あり（経過観察）

あり（治療が必要）

機能障害を残す

なし

あり（経過観察）

肝臓、卵巣などの
腎以外の臓器の
嚢腫、過誤腫、
その他

PEComa
眼底の過誤腫
歯のエナメルピッ
テイング

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あり（治療が必要）。機
能障害を残す