よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definite を対象とする。
結節性硬化症の診断基準
TSC Clinical Consensus Guideline for Diagnosis（2012）
(１) 遺伝学的診断基準
TSC1 又は TSC2 遺伝子の病因となる変異が正常組織からの DNA で同定されれば、結節性硬化症の確定診
断に十分である。される。
※病因となる変異は、TSC1 又は TSC2 タンパクの機能を不活化したり（例えば out-of-frame 挿入・欠失変異
やナンセンス変異）、タンパク産生を妨げる（例えば大きなゲノム欠失）ことが明らかな変異あるいはタンパク機
能に及ぼす影響が機能解析により確立しているミスセンス変異と定義される。それ以外の TSC1 又は TSC2 遺
伝子の変化で機能への影響がさほど確実でないものは、上記の基準を満たさず、結節性硬化症と確定診断す
るには不十分である。結節性硬化症患者の 10～25％では一般的な遺伝子検査で変異が同定されず、正常な検
査結果が結節性硬化症を否定する訳ではなく、結節性硬化症の診断に臨床的診断基準を用いることに何ら影
響を及ぼさない事に留意すべきである。
遺伝子診断を受けていないものもしくは検査を受けたが変異が見つからなかった場合
(２) 臨床的診断基準
Ａ．大症状
１．脱色素斑（長径５mm 以上の白班白斑３つ以上）
２．顔面血管線維腫（３つ以上）又は前額線維性局面
３．爪線維腫（２つ以上）
４．シャグリンパッチ（粒起革様皮）
５．多発性網膜過誤腫
６．皮質結節又は放射状大脳白質神経細胞移動線*1
７．上衣下結節（２つ以上）
８．上衣下巨細胞性星細胞腫
９．心横紋筋腫
10．肺リンパ脈管筋腫症*２
11．血管筋脂肪腫（２つ以上）*２
Ｂ．小症状
１．金平糖様白斑
２．歯エナメル小窩（３つ以上）
３．口腔内線維腫（２つ以上）
４．網膜無色素斑
５．多発性腎嚢胞
- 27-
Definite を対象とする。
結節性硬化症の診断基準
TSC Clinical Consensus Guideline for Diagnosis（2012）
(１) 遺伝学的診断基準
TSC1 又は TSC2 遺伝子の病因となる変異が正常組織からの DNA で同定されれば、結節性硬化症の確定診
断に十分である。される。
※病因となる変異は、TSC1 又は TSC2 タンパクの機能を不活化したり（例えば out-of-frame 挿入・欠失変異
やナンセンス変異）、タンパク産生を妨げる（例えば大きなゲノム欠失）ことが明らかな変異あるいはタンパク機
能に及ぼす影響が機能解析により確立しているミスセンス変異と定義される。それ以外の TSC1 又は TSC2 遺
伝子の変化で機能への影響がさほど確実でないものは、上記の基準を満たさず、結節性硬化症と確定診断す
るには不十分である。結節性硬化症患者の 10～25％では一般的な遺伝子検査で変異が同定されず、正常な検
査結果が結節性硬化症を否定する訳ではなく、結節性硬化症の診断に臨床的診断基準を用いることに何ら影
響を及ぼさない事に留意すべきである。
遺伝子診断を受けていないものもしくは検査を受けたが変異が見つからなかった場合
(２) 臨床的診断基準
Ａ．大症状
１．脱色素斑（長径５mm 以上の白班白斑３つ以上）
２．顔面血管線維腫（３つ以上）又は前額線維性局面
３．爪線維腫（２つ以上）
４．シャグリンパッチ（粒起革様皮）
５．多発性網膜過誤腫
６．皮質結節又は放射状大脳白質神経細胞移動線*1
７．上衣下結節（２つ以上）
８．上衣下巨細胞性星細胞腫
９．心横紋筋腫
10．肺リンパ脈管筋腫症*２
11．血管筋脂肪腫（２つ以上）*２
Ｂ．小症状
１．金平糖様白斑
２．歯エナメル小窩（３つ以上）
３．口腔内線維腫（２つ以上）
４．網膜無色素斑
５．多発性腎嚢胞
- 27-